Detalles de la búsqueda
1.
A role for MLH3 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Nat Genet
; 29(2): 137-8, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11586295
2.
Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in two siblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes.
Hum Mutat
; 15(4): 381, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10737986
3.
Exempting homologous pseudogene sequences from polymerase chain reaction amplification allows genomic keratin 14 hotspot mutation analysis.
J Invest Dermatol
; 114(4): 616-9, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10733662
4.
High frequency of TP53 mutations in juvenile pilocytic astrocytomas indicates role of TP53 in the development of these tumors.
Brain Pathol
; 9(3): 463-7, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10416986
5.
An integrated map of human chromosome 13 allowing regional localization of genetic markers.
Eur J Hum Genet
; 3(3): 180-7, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7583043
6.
A deletion hybrid breakpoint map of the chromosomal region 13q14-q21 orders 19 genetic markers in 10 intervals.
Eur J Hum Genet
; 2(1): 59-65, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7913868
7.
Comprehensive TP53-denaturing gradient gel electrophoresis mutation detection assay also applicable to archival paraffin-embedded tissue.
Diagn Mol Pathol
; 8(1): 2-10, 1999 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10408787
8.
RFP2, c13ORF1, and FAM10A4 are the most likely tumor suppressor gene candidates for B-cell chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 146(1): 48-57, 2003 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14499696
9.
Novel missense mutation in the L1 gene in a child with corpus callosum agenesis, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis, and hydrocephalus.
J Child Neurol
; 15(4): 239-43, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10805190
10.
X-linked hydrocephalus: another two families with an L1 mutation.
Genet Couns
; 14(1): 57-65, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12725590
11.
Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense.
J Med Genet
; 37(7): E6, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10882758
12.
Hirschsprung disease and L1CAM: is the disturbed sex ratio caused by L1CAM mutations?
J Med Genet
; 39(3): E11, 2002 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-11897831
13.
The EUROGEM map of human chromosome 13.
Eur J Hum Genet
; 2(3): 228-9, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7834293
14.
A yeast artificial chromosome contig that spans the RB1-D13S31 interval on human chromosome 13 and encompasses the frequently deleted region in B-cell chronic lymphocytic leukemia.
Genomics
; 30(3): 425-30, 1995 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8825626
15.
Physical localisation of the chromosomal marker D13S31 places the Wilson disease locus at the junction of bands q14.3 and q21.1 of chromosome 13.
Hum Genet
; 91(5): 504-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8314565
16.
New comprehensive denaturing-gradient-gel- electrophoresis assay for KRAS mutation detection applied to paraffin-embedded tumours.
Genes Chromosomes Cancer
; 29(4): 309-14, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11066074
17.
Identification of crossovers in Wilson disease families as reference points for a genetic localization of the gene.
Hum Genet
; 89(6): 607-11, 1992 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-1511977
18.
Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis, a summary of mutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flow chart.
Eur J Pediatr
; 159(5): 322-30, 2000 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10834516
19.
Glycogen storage disease type Ia: four novel mutations (175delGG, R170X, G266V and V338F) identified. Mutations in brief no. 220. Online.
Hum Mutat
; 13(2): 173, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10094563
20.
Frequency of the delta F508 mutation and XV2c,KM19 haplotypes in cystic fibrosis families from The Netherlands: haplotypes without delta F508 still in disequilibrium.
Hum Genet
; 85(4): 425-7, 1990 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-2210761