Detalles de la búsqueda
1.
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients.
Br J Dermatol
; 180(1): 172-180, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30141192
2.
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation.
Br J Dermatol
; 180(6): 1438-1448, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417923
3.
EFNB2 haploinsufficiency causes a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 93(6): 1141-1147, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29508392
4.
INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report.
Clin Genet
; 93(6): 1205-1209, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29451301
5.
NR4A2 haploinsufficiency is associated with intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 94(2): 264-268, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770430
6.
Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator.
Clin Genet
; 92(2): 166-171, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27925162
7.
Autosomal recessive variations of TBX6, from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 91(6): 908-912, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861764
8.
Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome.
Clin Genet
; 90(6): 550-555, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040866
9.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
10.
Simplified gyral pattern in severe developmental microcephalies? New insights from allometric modeling for spatial and spectral analysis of gyrification.
Neuroimage
; 102 Pt 2: 317-31, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25107856
11.
Beckwith-Wiedemann syndrome and long QT syndrome due to familial-balanced translocation t(11;17)(p15.5;q21.3) involving the KCNQ1 gene.
Clin Genet
; 84(1): 78-81, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23061425
12.
The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome.
Nat Genet
; 27(2): 159-66, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175783
13.
Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13.
Nat Genet
; 28(4): 365-70, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11479539
14.
Hippocampal dysgenesis and variable neuropsychiatric phenotypes in patients with Bardet-Biedl syndrome underline complex CNS impact of primary cilia.
Clin Genet
; 80(6): 523-31, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21517826
15.
Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia.
J Med Genet
; 47(10): 686-91, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20543203
16.
Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.
J Med Genet
; 47(12): 797-802, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19643772
17.
Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).
J Med Genet
; 47(1): 8-21, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19574260
18.
Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease.
Hum Genet
; 127(5): 583-93, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20177705
19.
Somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: a further contributor to the wide clinical expressivity?
Clin Genet
; 78(6): 560-4, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20331678
20.
Characterization of CD30 expression in human embryonic stem cell lines cultured in serum-free media and passaged mechanically.
Hum Reprod
; 24(10): 2477-89, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584135