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1.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
2.
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement.
J Clin Immunol
; 42(5): 962-974, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35320431
3.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
4.
Two cases of DCDC2-related neonatal sclerosing cholangitis with developmental delay and literature review.
Clin Genet
; 100(4): 447-452, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155636
5.
Successful liver transplantation in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome: Case report.
Pediatr Transplant
; 25(6): e13943, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314525
6.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276219
7.
A child presenting with severe hypertension and circulatory failure, a diagnostic conundrum: Questions.
Pediatr Nephrol
; 32(11): 2057-2058, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28154940
8.
A child presenting with severe hypertension and circulatory failure-a diagnostic conundrum: Answers.
Pediatr Nephrol
; 32(11): 2059-2062, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28175987
9.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606766
10.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med
; 359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784092
11.
Towards an Algorithm-Based Tailored Treatment of Acute Neonatal Hyperammonemia.
Toxins (Basel)
; 13(7)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34357956
12.
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet
; 11: 26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442
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Mitochondrial mosaics in the liver of 3 infants with mtDNA defects.
BMC Clin Pathol
; 9: 4, 2009 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19500334
14.
Recurrent arterial ischemic stroke with good response to mycophenolate mofetil.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(1): 222-227, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528093
15.
Clinical implementation of gene panel testing for lysosomal storage diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00527, 2019 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548430
16.
Electrophysiological studies of malaria parasite-infected erythrocytes: current status.
Int J Parasitol
; 37(5): 475-82, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17292372
17.
Cobalamin C Deficiency Shows a Rapidly Progressing Maculopathy With Severe Photoreceptor and Ganglion Cell Loss.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(13): 7875-87, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26658511
18.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome in a 13-year-old girl with Xp11.22-p11.23 duplication.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 439-43, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461257
19.
Hypocretin-1 deficiency in a girl with ROHHAD syndrome.
Pediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23940246
20.
Anti-NMDA-receptor encephalitis in a 3 year old patient with chromosome 6p21.32 microdeletion including the HLA cluster.
Eur J Paediatr Neurol
; 15(2): 163-6, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20692195