Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hypopituitarism in two brothers with a duplication of the 'acrogigantism gene' GPR101: clinical findings and review of the literature.
Pituitary
; 24(2): 229-241, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184694
2.
Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time.
Genet Med
; 22(11): 1812-1820, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665702
3.
Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch's Membrane.
Ophthalmology
; 125(9): 1433-1443, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706360
4.
Longitudinal change in mitochondrial heteroplasmy exhibits positive selection for deleterious variants.
medRxiv
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585741
5.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37716648
6.
A bioinformatics pipeline for estimating mitochondrial DNA copy number and heteroplasmy levels from whole genome sequencing data.
NAR Genom Bioinform
; 4(2): lqac034, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35591888
7.
Whole Exome Sequencing in Two Southeast Asian Families With Atypical Femur Fractures.
JBMR Plus
; 6(8): e10659, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35991532
8.
Composition of cutaneous bacterial microbiome in seborrheic dermatitis patients: A cross-sectional study.
PLoS One
; 16(5): e0251136, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34029350
9.
A comparison of genotyping arrays.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1611-1624, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140649
10.
Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression.
Nat Genet
; 53(9): 1300-1310, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34475573
11.
Unique near-complete deletion of GLI2 in a patient with combined pituitary hormone deficiency and post-axial polydactyly.
Growth Horm IGF Res
; 50: 35-41, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862539
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