Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hypopituitarism in two brothers with a duplication of the 'acrogigantism gene' GPR101: clinical findings and review of the literature.
Pituitary
; 24(2): 229-241, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184694
2.
Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch's Membrane.
Ophthalmology
; 125(9): 1433-1443, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706360
3.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37716648
4.
Whole Exome Sequencing in Two Southeast Asian Families With Atypical Femur Fractures.
JBMR Plus
; 6(8): e10659, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35991532
5.
A comparison of genotyping arrays.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1611-1624, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140649
6.
Unique near-complete deletion of GLI2 in a patient with combined pituitary hormone deficiency and post-axial polydactyly.
Growth Horm IGF Res
; 50: 35-41, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862539
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