Detalles de la búsqueda
1.
GAPO syndrome: a novel variant in ANTXR1 gene.
Ophthalmic Genet
; : 1-6, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691016
2.
Band-shaped keratopathy in HNF4A-related Fanconi syndrome: a case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; : 1-6, 2023 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37997707
3.
Updates on congenital hereditary endothelial dystrophy.
Taiwan J Ophthalmol
; 13(4): 405-416, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249503
4.
Identification and in silico analysis of a spectrum of SLC4A11 variations in Indian familial and sporadic cases of congenital hereditary endothelial dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 361, 2022 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115991
5.
New Frontier in the Management of Corneal Dystrophies: Basics, Development, and Challenges in Corneal Gene Therapy and Gene Editing.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila)
; 11(4): 346-359, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041149
6.
A Novel, Low-Cost, Wide-Field, Infant Retinal Camera, "Neo": Technical and Safety Report for the Use on Premature Infants.
Transl Vis Sci Technol
; 8(2): 2, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30863661
7.
Correction to: identification and in silico analysis of a spectrum of SLC4A11 variations in indian familial and sporadic cases of congenital hereditary endothelial dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 170, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386499
8.
Next generation sequencing identifies novel disease-associated BEST1 mutations in Bestrophinopathy patients.
Sci Rep
; 8(1): 10176, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976937
9.
Commentary: Genomic testing is a powerful tool in diagnosing and managing anterior segment dysgenesis.
Indian J Ophthalmol
; 70(7): 2303-2304, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35791110
10.
Identification of Novel Mutations in ABCA4 Gene: Clinical and Genetic Analysis of Indian Patients with Stargardt Disease.
Biomed Res Int
; 2015: 940864, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25922843
11.
Mutational screening of LCA genes emphasizing RPE65 in South Indian cohort of patients.
PLoS One
; 8(9): e73172, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24066033
12.
Investigation of VSX1 sequence variants in South Indian patients with sporadic cases of keratoconus.
BMC Res Notes
; 6: 103, 2013 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506487
13.
Association study in a South Indian population supports rs1015213 as a risk factor for primary angle closure.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(8): 5624-8, 2013 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847314
14.
Trans-illumination in Pneumothorax: A Useful Bedside Tool.
Indian Pediatr
; 54(2): 149, 2017 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285289
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