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1.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
2.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33020172
3.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
4.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100091
5.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33138774
6.
Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease.
J Pediatr
; 216: 44-50.e5, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31606152
7.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651481
8.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome: First patient from India.
Am J Med Genet A
; 182(5): 953-956, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32128942
9.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842647
10.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
11.
Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 774-80, 2013 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23643384
12.
KCNQ1 mutations associated with Jervell and Lange-Nielsen syndrome and autosomal recessive Romano-Ward syndrome in India-expanding the spectrum of long QT syndrome type 1.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1510-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27041150
13.
Spectrum of SMPD1 mutations in Asian-Indian patients with acid sphingomyelinase (ASM)-deficient Niemann-Pick disease.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2719-30, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27338287
14.
Phenotype guided characterization and molecular analysis of Indian patients with long QT syndromes.
Indian Pacing Electrophysiol J
; 16(1): 8-18, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27485560
15.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23184146
16.
Carrier screening of spinal muscular atrophy in North Indian population and its public health implications.
Clin Genet
; 98(2): 198-199, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32666593
17.
Inherited metabolic disorders: prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders.
Prenat Diagn
; 35(11): 1137-47, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26223439
18.
Novel mutations of the arylsulphatase B (ARSB) gene in Indian patients with mucopolysaccharidosis type VI.
Indian J Med Res
; 142(4): 414-25, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26609033
19.
Citrin deficiency: A treatable cause of acute psychosis in adults.
Neurol India
; 63(2): 220-2, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25947987
20.
Splice, insertion-deletion and nonsense mutations that perturb the phenylalanine hydroxylase transcript cause phenylketonuria in India.
J Cell Biochem
; 115(3): 566-74, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24130151