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1.
Raine syndrome: Prenatally identified severe craniofacial phenotype with multisuture synostosis and brain abnormalities associated with variants in FAM20C.
Prenat Diagn
; 44(3): 369-372, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38163266
2.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632214
3.
A homozygous Gly470Ala variant in PEX6 causes severe Zellweger spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2057-2063, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37144748
4.
MT-ATP6 mitochondrial disease identified by newborn screening reveals a distinct biochemical phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1492-1501, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883293
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