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Abnormal eyeblink conditioning is an early marker of cerebellar dysfunction in preclinical SCA3 mutation carriers.
Exp Brain Res
; 237(2): 427-433, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30430184
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RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life.
Eur J Neurol
; 22(7): 1094-112, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25960145
3.
Prenatal testing for Huntington's disease in the Netherlands from 1998 to 2008.
Clin Genet
; 85(1): 78-86, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23350614
4.
A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(5): 692-706, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31481303
5.
Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study.
J Med Genet
; 39(12): 876-81, 2002 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-12471199
6.
Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis.
Neurology
; 58(5): 702-8, 2002 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-11889231
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Trisomy 1q42 --> qter in a sister and brother: further delineation of the "trisomy 1q42 --> qter syndrome".
Am J Med Genet
; 58(1): 83-6, 1995 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7573162
8.
Counselling following the Prenatal Diagnosis of Klinefelter Syndrome: Comparisons between Geneticists and Obstetricians in Five European Countries.
Community Genet
; 4(4): 233-238, 2001 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12107352
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Neurophysiological evaluation in children with Friedreich's ataxia.
Early Hum Dev
; 85(10): 647-51, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19775837
10.
Striatal dopamine D2 receptors, metabolism, and volume in preclinical Huntington disease.
Neurology
; 65(6): 941-3, 2005 Sep 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-16186542
11.
A novel 3-bp deletion in the PANK2 gene of Dutch patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration: evidence for a founder effect.
Neurogenetics
; 6(4): 201-7, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16240131
12.
Four years' cytogenetic experience with the culture of chorionic villi.
Prenat Diagn
; 20(12): 950-5, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11113906
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Trends in live birth prevalence of down syndrome in the Northern Netherlands 1987-96: the impact of screening and prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 20(9): 709-13, 2000 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-11015698
14.
Refinement by linkage analysis in two large families of the candidate region of the third locus (SCA3) for autosomal dominant cerebellar ataxia type I.
Hum Genet
; 96(6): 691-4, 1995 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-8522329
15.
Trisomy 12 mosaicism in CVS culture confirmed in the fetus.
Prenat Diagn
; 19(12): 1176-7, 1999 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-10590440
16.
A 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+21 child born after a 45,XX,der(13;14)(q10;q10) chromosomal finding in CVS.
Prenat Diagn
; 17(11): 1086-8, 1997 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9399361
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