Detalles de la búsqueda
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The natural history of progressive myoclonus ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-38844245
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Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
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| MEDLINE | ID: mdl-34463354
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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-32776697
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Paediatric motor phenotypes in early-onset ataxia, developmental coordination disorder, and central hypotonia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31529709
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Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
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Predictive testing of minors for Huntington's disease: The UK and Netherlands experiences.
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| MEDLINE | ID: mdl-29095566
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Dystonia-deafness syndrome caused by a ß-actin gene mutation and response to deep brain stimulation.
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| MEDLINE | ID: mdl-27862284
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A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-28186668
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Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm.
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| MEDLINE | ID: mdl-25395479
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De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-31157359
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Ramsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-24458321
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| MEDLINE | ID: mdl-21035104
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| MEDLINE | ID: mdl-23280838
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| MEDLINE | ID: mdl-22964162
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| MEDLINE | ID: mdl-38058854
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| MEDLINE | ID: mdl-35864213
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Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35401678
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Breakpoint mapping of 13 large parkin deletions/duplications reveals an exon 4 deletion and an exon 7 duplication as founder mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-21993715
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In children with Friedreich ataxia, muscle and ataxia parameters are associated.
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| MEDLINE | ID: mdl-21574990