Detalles de la búsqueda
1.
An improved functional assay in blood spot to diagnose Barth syndrome using the monolysocardiolipin/cardiolipin ratio.
J Inherit Metab Dis
; 45(1): 29-37, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382226
2.
Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 142(11): 3382-3397, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31637422
3.
Defining functional classes of Barth syndrome mutation in humans.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1754-70, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908608
4.
Functional characterisation of peroxisomal ß-oxidation disorders in fibroblasts using lipidomics.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 479-487, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28849344
5.
Plasma lipidomics as a diagnostic tool for peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 489-498, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29209936
6.
Lipidomic analysis of fibroblasts from Zellweger spectrum disorder patients identifies disease-specific phospholipid ratios.
J Lipid Res
; 57(8): 1447-54, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27284103
7.
Discovery of novel diagnostic biomarkers for Sjögren-Larsson syndrome by untargeted lipidomics.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1869(2): 159447, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181883
8.
A conserved complex lipid signature marks human muscle aging and responds to short-term exercise.
Nat Aging
; 4(5): 681-693, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609524
9.
Metabolomics and lipidomics in Caenorhabditis elegans using a single-sample preparation.
Dis Model Mech
; 14(4)2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33653825
10.
A sensitive mass spectrometry platform identifies metabolic changes of life history traits in C. elegans.
Sci Rep
; 7(1): 2408, 2017 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546536
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>