Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum associated with de novo mutations in QRICH1 gene.
Clin Genet
; 93(2): 286-292, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28692176
2.
Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course.
Mol Genet Metab
; 97(1): 18-20, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19282209
3.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autistic features.
Brain Dev
; 30(4): 305-7, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17981416
4.
The serotonergic system: its role in pathogenesis and early developmental treatment of autism.
Curr Neuropharmacol
; 7(2): 150-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949574
5.
Episodic ataxia type 2 showing ictal hyperhidrosis with hypothermia and interictal chronic diarrhea due to a novel CACNA1A mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 13(2): 191-3, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18602318
6.
MR spectroscopy and serial magnetic resonance imaging in a patient with mitochondrial cystic leukoencephalopathy due to complex I deficiency and NDUFV1 mutations and mild clinical course.
Neuropediatrics
; 39(3): 172-5, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18991197
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