Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
3.
Beckwith-Wiedemann syndrome with multiple hepatic and cutaneous hemangiomas in a female patient of Albanian origin: Diagnostic and therapeutic considerations.
Am J Med Genet A
; 194(1): 88-93, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632712
4.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290
5.
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1900-1921, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196547
6.
Expanding the phenotype of TAB2 variants and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3331-3342, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971781
7.
Lethal COG6-CDG in neonatal patient with arachnodactyly, joint contractures, and skin manifestations: Founder mutation in the Southeastern European population?
Pediatr Dermatol
; 39(2): 314-315, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35048409
8.
KIF1A-related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 117-124, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096284
9.
Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.
Cytogenet Genome Res
; 152(3): 132-136, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28898887
10.
Severe clinical presentation in monozygotic twins with 10p15.3 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 764-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357427
11.
The Effect of Maternal Diet and Physical Activity on the Epigenome of the Offspring.
Genes (Basel)
; 15(1)2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254965
12.
Female carrier of RPGR mutation presenting with high myopia.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 159-163, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489109
13.
X-linked hypophosphatemia due to a de novo novel splice-site variant in a 7-year-old girl with scaphocephaly, Chiari syndrome type I and syringomyelia.
Bone Rep
; 20: 101731, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38226334
14.
Autism spectrum disorders: the quest for genetic syndromes.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(4): 327-66, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23650212
15.
Bowel Perforation in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Case Report and Comprehensive Review.
J Pers Med
; 13(8)2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37623497
16.
Life-threatening hyponatremia and acute renal failure due to iatrogenic neonatal bladder rupture.
Urol Int
; 88(2): 238-40, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952529
17.
Treatment-resistant manic episode in a patient diagnosed with bipolar affective disorder.
Psychiatr Genet
; 32(6): 246-248, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36354139
18.
Novel Hemizygous Missense Variant of Spermine Synthase (SMS) Gene Causes Snyder-Robinson Syndrome in a Four-Year-Old Boy.
Mol Syndromol
; 12(3): 194-199, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34177437
19.
A 17-month-old girl with fetal valproate syndrome and ocular coloboma.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 95-98, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411000
20.
Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 92-94, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876346