Detalles de la búsqueda
1.
Systematic discovery of gene fusions in pediatric cancer by integrating RNA-seq and WGS.
BMC Cancer
; 23(1): 618, 2023 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400763
2.
Germline deletions in the tumour suppressor gene FOCAD are associated with polyposis and colorectal cancer development.
J Pathol
; 236(2): 155-64, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712196
3.
Revertant somatic mosaicism by mitotic recombination in dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 90(3): 426-33, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341970
4.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23747338
5.
The identification of genetic pathways involved in vascular adaptations after physical deconditioning versus exercise training in humans.
Exp Physiol
; 98(3): 710-21, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064509
6.
Beyond KRAS mutation status: influence of KRAS copy number status and microRNAs on clinical outcome to cetuximab in metastatic colorectal cancer patients.
BMC Cancer
; 12: 292, 2012 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22804917
7.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145788
8.
Molecular Characterization Reveals Subclasses of 1q Gain in Intermediate Risk Wilms Tumors.
Cancers (Basel)
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36230794
9.
Improved Gene Fusion Detection in Childhood Cancer Diagnostics Using RNA Sequencing.
JCO Precis Oncol
; 6: e2000504, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35085008
10.
Implementation of paediatric precision oncology into clinical practice: The Individualized Therapies for Children with cancer program 'iTHER'.
Eur J Cancer
; 175: 311-325, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182817
11.
Identification of candidate predisposing copy number variants in familial and early-onset colorectal cancer patients.
Int J Cancer
; 129(7): 1635-42, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21128281
12.
Correlated mutation analyses on super-family alignments reveal functionally important residues.
Proteins
; 76(3): 608-16, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19274741
13.
Microarray-based genomic profiling and in situ hybridization on fibrotic bone marrow biopsies for the identification of numerical chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome.
Mol Cytogenet
; 8: 33, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26023320
14.
The role of interleukin-1 beta in the pathophysiology of Schnitzler's syndrome.
Arthritis Res Ther
; 17: 187, 2015 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26198339
15.
Candidate colorectal cancer predisposing gene variants in Chinese early-onset and familial cases.
World J Gastroenterol
; 21(14): 4136-49, 2015 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25892863
16.
Deleterious Germline BLM Mutations and the Risk for Early-onset Colorectal Cancer.
Sci Rep
; 5: 14060, 2015 Sep 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358404
17.
A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer.
Nat Genet
; 47(6): 668-71, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25938944
18.
The impact of cell source, culture methodology, culture location, and individual donors on gene expression profiles of bone marrow-derived and adipose-derived stromal cells.
Stem Cells Dev
; 22(7): 1086-96, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23145933
19.
An update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations.
Eur J Med Genet
; 56(9): 471-4, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23851227
20.
Functional genomics identifies type I interferon pathway as central for host defense against Candida albicans.
Nat Commun
; 4: 1342, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23299892