Detalles de la búsqueda
1.
Systematic discovery of gene fusions in pediatric cancer by integrating RNA-seq and WGS.
BMC Cancer
; 23(1): 618, 2023 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37400763
2.
Germline deletions in the tumour suppressor gene FOCAD are associated with polyposis and colorectal cancer development.
J Pathol
; 236(2): 155-64, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712196
3.
Revertant somatic mosaicism by mitotic recombination in dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 90(3): 426-33, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22341970
4.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23747338
5.
The identification of genetic pathways involved in vascular adaptations after physical deconditioning versus exercise training in humans.
Exp Physiol
; 98(3): 710-21, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23064509
6.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21145788
7.
Molecular Characterization Reveals Subclasses of 1q Gain in Intermediate Risk Wilms Tumors.
Cancers (Basel)
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36230794
8.
Improved Gene Fusion Detection in Childhood Cancer Diagnostics Using RNA Sequencing.
JCO Precis Oncol
; 6: e2000504, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35085008
9.
Implementation of paediatric precision oncology into clinical practice: The Individualized Therapies for Children with cancer program 'iTHER'.
Eur J Cancer
; 175: 311-325, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36182817
10.
Identification of candidate predisposing copy number variants in familial and early-onset colorectal cancer patients.
Int J Cancer
; 129(7): 1635-42, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21128281
11.
Microarray-based genomic profiling and in situ hybridization on fibrotic bone marrow biopsies for the identification of numerical chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome.
Mol Cytogenet
; 8: 33, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26023320
12.
Deleterious Germline BLM Mutations and the Risk for Early-onset Colorectal Cancer.
Sci Rep
; 5: 14060, 2015 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358404
13.
A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer.
Nat Genet
; 47(6): 668-71, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25938944
14.
The impact of cell source, culture methodology, culture location, and individual donors on gene expression profiles of bone marrow-derived and adipose-derived stromal cells.
Stem Cells Dev
; 22(7): 1086-96, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23145933
15.
An update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations.
Eur J Med Genet
; 56(9): 471-4, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23851227
16.
Functional genomics identifies type I interferon pathway as central for host defense against Candida albicans.
Nat Commun
; 4: 1342, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23299892
17.
Trolox-sensitive reactive oxygen species regulate mitochondrial morphology, oxidative phosphorylation and cytosolic calcium handling in healthy cells.
Antioxid Redox Signal
; 17(12): 1657-69, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22559215
18.
Construction of a microstructured collagen membrane mimicking the papillary dermis architecture and guiding keratinocyte morphology and gene expression.
Macromol Biosci
; 12(5): 675-91, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22416023
19.
Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome.
Nat Genet
; 44(6): 639-41, 2012 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22544363
20.
Differences in cartilage-forming capacity of expanded human chondrocytes from ear and nose and their gene expression profiles.
Cell Transplant
; 20(6): 925-40, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21054934
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