Detalles de la búsqueda
1.
Plasma chitotriosidase enzyme activity as a novel therapeutic monitor for cysteamine treatment in nephropathic cystinosis: A retrospective validation study.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108454, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38603816
2.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117148
3.
The Pitfall of White Blood Cell Cystine Measurement to Diagnose Juvenile Cystinosis.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674769
4.
De novo SIX2 activation in human kidneys treated with neonatal kidney stem/progenitor cells.
Am J Transplant
; 22(12): 2791-2803, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913414
5.
An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis.
Kidney Int
; 100(5): 1112-1123, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237326
6.
Human and animal fertility studies in cystinosis reveal signs of obstructive azoospermia, an altered blood-testis barrier and a subtherapeutic effect of cysteamine in testis.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1393-1408, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494673
7.
Chitotriosidase as a Novel Biomarker for Therapeutic Monitoring of Nephropathic Cystinosis.
J Am Soc Nephrol
; 31(5): 1092-1106, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273301
8.
Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 1019-1029, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177550
9.
Allogeneic HSCT transfers wild-type cystinosin to nonhematological epithelial cells in cystinosis: First human report.
Am J Transplant
; 18(11): 2823-2828, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030899
10.
Nephropathic cystinosis: an update.
Curr Opin Pediatr
; 29(2): 168-178, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28107209
11.
Treatment of central giant cell granuloma with denosumab: A case report of a complicated treatment course.
Pediatr Blood Cancer
; 69(6): e29436, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767309
12.
Current Status and Prospects of Viral Vector-Based Gene Therapy to Treat Kidney Diseases.
Hum Gene Ther
; 35(5-6): 139-150, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386502
13.
Nephropathic Cystinosis: Pathogenic Roles of Inflammation and Potential for New Therapies.
Cells
; 11(2)2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053306
14.
Urine-Derived Kidney Progenitor Cells in Cystinosis.
Cells
; 11(7)2022 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35406807
15.
16.
Urine-Derived Epithelial Cells as Models for Genetic Kidney Diseases.
Cells
; 10(6)2021 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34204173
17.
Cysteamine-bicalutamide combination therapy corrects proximal tubule phenotype in cystinosis.
EMBO Mol Med
; 13(7): e13067, 2021 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165243
18.
Ophthalmic Outcome in a Belgian Cohort of Cystinosis Patients Treated with a Compounded Preparation of Cysteamine Eye Drops: Retrospective Analysis.
Ophthalmol Ther
; 8(4): 623-633, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560113
19.
Effect of Storage Conditions on Stability of Ophthalmological Compounded Cysteamine Eye Drops.
JIMD Rep
; 42: 47-51, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214524
20.
First Successful Conception Induced by a Male Cystinosis Patient.
JIMD Rep
; 38: 1-6, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28405942