Detalles de la búsqueda
1.
Lethal phenotypes in Mendelian disorders.
Genet Med
; 26(7): 101141, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629401
2.
Amniocentesis in pregnancies at or beyond 24 weeks: An international multicenter study.
Am J Obstet Gynecol
; 2024 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38914189
3.
International Society for Prenatal Diagnosis 2022 debate 3-Fetal genome sequencing should be offered to all pregnant patients.
Prenat Diagn
; 43(4): 428-434, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221164
4.
Multicenter clinical experience with non-invasive cell-free DNA screening for monosomy X and related X-chromosome variants.
Prenat Diagn
; 43(2): 192-206, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726284
5.
Cell-based Noninvasive Prenatal Testing (cbNIPT)-A Review on the Current Developments and Future Prospects.
Clin Obstet Gynecol
; 66(3): 636-648, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650673
6.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785788
7.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
8.
Parental mosaicism for apparent de novo genetic variants: Scope, detection, and counseling challenges.
Prenat Diagn
; 42(7): 811-821, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394072
9.
International Society for Prenatal Diagnosis Updated Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(6): 796-803, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583085
10.
Lower fetal fraction in clinical cell-free DNA screening results is associated with increased risk of hypertensive disorders of pregnancy.
Prenat Diagn
; 42(10): 1253-1261, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943975
11.
Information is power: The experiences, attitudes and needs of individuals who chose to have prenatal genomic sequencing for fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 947-954, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476893
12.
Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles.
Am J Hum Genet
; 103(5): 740-751, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388401
13.
Overview and recent developments in cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 41(10): 1202-1214, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974713
14.
The current and future impact of genome-wide sequencing on fetal precision medicine.
Hum Genet
; 139(9): 1121-1130, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754893
15.
Current controversies in prenatal diagnosis 2: The 59 genes ACMG recommends reporting as secondary findings when sequencing postnatally should be reported when detected on fetal (and parental) sequencing.
Prenat Diagn
; 40(12): 1508-1514, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091628
16.
Prenatal testing in pregnancies conceived by in vitro fertilization with pre-implantation genetic testing.
Prenat Diagn
; 40(7): 846-851, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32297346
17.
The effect of maternal body mass index and gestational age on circulating trophoblast yield in cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 40(11): 1383-1389, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452065
18.
Prenatally diagnosed developmental abnormalities of the central nervous system and genetic syndromes: A practical review.
Prenat Diagn
; 39(9): 666-678, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353536
19.
The uptake of pan-ethnic expanded carrier screening is higher when offered during preconception or early prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 39(4): 319-323, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30731021
20.
Missed opportunities: unidentified genetic risk factors in prenatal care.
Prenat Diagn
; 38(1): 75-79, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28384392