Detalles de la búsqueda
1.
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1427-33, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581785
2.
Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 270, 2019 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767031
3.
First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH.
J Appl Genet
; 54(3): 353-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23780398
4.
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH.
J Appl Genet
; 53(3): 285-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22544656
5.
19q13 microdeletion syndrome: Further refining the critical region.
Eur J Med Genet
; 55(6-7): 429-32, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510526
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