Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for Fabry disease in Oregon: Approaching the iceberg of A143T and variants of uncertain significance.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 206-214, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156392
2.
Mucopolysaccharidosis type I newborn screening: Importance of second tier testing for ethnically diverse populations.
Am J Med Genet A
; 185(1): 134-140, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098355
3.
How a baby with classic galactosemia was nearly missed: When the test succeeds but system fails.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1750-1753, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275121
4.
"Mild" hyperphenylalaninemia? A case series of seven treated patients following newborn screening.
Mol Genet Metab
; 122(4): 153-155, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29102225
5.
Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States.
Mol Genet Metab
; 116(4): 226-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26549574
6.
Deconstructing Black Swans: An Introductory Approach to Inherited Metabolic Disorders in the Neonate.
Adv Neonatal Care
; 15(4): 241-7; quiz E1-2, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26225592
7.
Population-Based Screening of Newborns: Findings From the NBS Expansion Study (Part One).
Front Genet
; 13: 867337, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938011
8.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 10, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073008
9.
Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 106-109, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30023298
10.
Confirmation that MAT1A p.Ala259Val mutation causes autosomal dominant hypermethioninemia.
Mol Genet Metab Rep
; 13: 9-12, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28748147
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