Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variations in a Brazilian cohort with autism spectrum disorders highlight the contribution of cell adhesion genes.
Clin Genet
; 101(1): 134-141, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664255
2.
10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly.
J Med Genet
; 56(8): 543-547, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301738
3.
Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
J Autism Dev Disord
; 2022 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502452
4.
Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy.
Epilepsia
; 51(12): 2457-60, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204806
5.
Investigating Genetic Factors Contributing to Variable Expressivity of Class I 17p13.3 Microduplication.
Int J Mol Cell Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33688487
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Genetic counseling in Martin-Bell syndrome
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| LILACS | ID: lil-42178
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Chorionic villi sampling for early prenatal genetic diagnosis
Rev. bras. genét
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Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-37400
8.
Cytogenetic analysis of first trimester chorionic villi samplings
Rev. bras. genét
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Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-42165
9.
Dermotoglyphics in patients with the Prader-Willi syndrome and normal Karyotypes
Rev. bras. genét
; 8(1): 107-14, mar. 1985. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-31837
10.
Normal male carriers on the Martin-Bell syndrome gene: implications for genetic counseling
Rev. bras. genét
; 11(3): 769-81, sept. 1988. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-62623
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