Detalles de la búsqueda
1.
Molecular screening of a large cohort of Moroccan patients with congenital hypopituitarism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(6): 876-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557026
2.
Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
J Clin Invest
; 116(3): 760-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16511605
3.
Novel HESX1 mutations associated with a life-threatening neonatal phenotype, pituitary aplasia, but normally located posterior pituitary and no optic nerve abnormalities.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(11): 4528-36, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16940453
4.
Alu-element insertion in the homeodomain of HESX1 and aplasia of the anterior pituitary.
Hum Mutat
; 25(5): 503, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15841484
5.
Symptomatic heterozygotes and prenatal diagnoses in a nonconsanguineous family with syndromic combined pituitary hormone deficiency resulting from two novel LHX3 mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(3): E503-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22238406
6.
Recessive isolated growth hormone deficiency and mutations in the ghrelin receptor.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(11): 4334-41, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19789204
7.
Unusual phenotypic features in a patient with a novel splice mutation in the GHRHR gene.
Mol Med
; 14(5-6): 286-92, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18297129
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