Detalles de la búsqueda
1.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat
; 39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055037
2.
New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy.
J Hum Genet
; 59(8): 454-64, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25007885
3.
Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjects.
Blood Cells Mol Dis
; 48(3): 166-72, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325916
4.
Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51.
J Hum Genet
; 55(8): 546-9, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20535123
5.
Bilirubin levels and redox status in a young healthy population.
Acta Haematol
; 130(1): 57-60, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486163
6.
Adipokine Gene Single-Nucleotide Polymorphisms in Portuguese Obese Adolescents: Associations with Plasma Concentrations of Adiponectin, Resistin, IL-6, IL-1ß, and TNF-α.
Child Obes
; 12(4): 300-13, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159547
7.
Identification of a novel deletion in UDP-glucuronosyltransferase gene in a patient with Crigler-Najjar syndrome type I.
Blood Cells Mol Dis
; 42(3): 265-6, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19217809
8.
[Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, neonatal hyperbilirubinemia and Gilbert syndrome]. / Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase, ictericia neonatal e sindroma de Gilbert.
Acta Med Port
; 15(6): 409-12, 2002.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-12680285
9.
Gene symbol: UGT1A1. Disease: Crigler-Najjar syndrome 1.
Hum Genet
; 124(3): 301, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846625
10.
Bilirubin dependence on UGT1A1 polymorphisms, hemoglobin, fasting time and body mass index.
Am J Med Sci
; 343(2): 114-118, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21760472
11.
Oxidized low-density lipoprotein and lipoprotein(a) levels in chronic kidney disease patients under hemodialysis: influence of adiponectin and of a polymorphism in the apolipoprotein(a) gene.
Hemodial Int
; 16(4): 481-90, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22515595
12.
Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America.
Neuromuscul Disord
; 21(5): 328-37, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21392994
13.
Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.
Blood Cells Mol Dis
; 36(1): 91-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16269258
14.
A new case of (TA)8 allele in the UGT1A1 gene promoter in a Caucasian girl with Gilbert syndrome.
Pediatr Hematol Oncol
; 21(5): 371-4, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15205079
15.
The polymorphism c.-3279T>G in the phenobarbital-responsive enhancer module of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene is associated with Gilbert syndrome.
Clin Chem
; 51(11): 2204-6, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16244305
16.
Molecular characterization of a Portuguese patient with Shwachman-Diamond syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 41(1): 115-6, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15990640
17.
TATA-Box polymorphism in the uridine diphosphate glucuronosyl transferase gene in Portuguese patients with clinical diagnosis of Gilbert Syndrome.
Haematologica
; 87(4): ELT21, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11940506
18.
Pentanucleotide repeat (TTTTA)n polymorphism in the 5' control region of the apoliprotein (A) gene and atherothrombotic serum lipoprotein (A) concentration, in a pediatric population.
Haematologica
; 88(3): ELT07, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12651289
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