Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic frameshift variant in the TBC1D2B gene in two siblings with progressive gingival overgrowth, fibrous dysplasia of face, and mental deterioration.
Clin Genet
; 102(6): 537-542, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36029130
2.
Increased runs of homozygosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies investigated by chromosomal microarray analysis.
Genet Mol Biol
; 45(1): e20200480, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238326
3.
Brazil's Craniofacial Project: Different approaches on orofacial clefts and 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 912-927, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33166033
4.
A recognizable phenotype related to 19p13.12 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1753-1759, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055032
5.
A boy with partial dup(18q)/del(18p) due to a maternal pericentric inversion: Genotype-phenotype correlation and risk of recombinant chromosomes based on systematic review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(1): 143-150, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27633903
6.
Distal 22q11.2 microduplication combined with typical 22q11.2 proximal deletion: a case report.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 215-20, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25358462
7.
Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1659-65, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700634
8.
Microdeletion 1p32p31 Presenting with Moyamoya Disease and Incomplete Hippocampal Inversion.
Mol Syndromol
; 15(3): 225-231, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38841325
9.
Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 Deletion Syndrome and Juvenile Idiopathic Arthritis.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674447
10.
Variants in KMT2A in Three Individuals with Previous Suspicion of 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397201
11.
22q11.2 Deletion Syndrome: Influence of Parental Origin on Clinical Heterogeneity.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674452
12.
SATB2-Associated Syndrome Due to a c.715C>T:p(Arg239*) Variant in Adulthood: Natural History and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107640
13.
Rare 15q21.1q22.31 Duplication Due to a Familial Chromosomal Insertion and Diagnostic Investigation in a Carrier of Balanced Chromosomal Rearrangement and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 04 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107643
14.
Molecular investigation in individuals with orofacial clefts and microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37932364
15.
Insertional translocation of 15q25-q26 into 11p13 and duplication at 8p23.1 characterized by high resolution arrays in a boy with congenital malformations and aniridia.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2905-10, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22991255
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Clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes of non-obstructive azoospermia: A retrospective study.
Sao Paulo Med J
; 141(4): e2022281, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36449967
17.
Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553645
18.
A case of childhood T cell acute lymphoblastic leukemia with a complex t(9;9) and homozygous deletion of CDKN2A gene associated with a Philadelphia-positive minor subclone.
Blood Cells Mol Dis
; 50(2): 131-3, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23044159
19.
Clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes of non-obstructive azoospermia: A retrospective study
São Paulo med. j
; 141(4): e2022281, 2023. tab
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LILACS-Express
| ID: biblio-1432444
20.
Genetics and public health: the experience of a reference center for diagnosis of 22q11.2 deletion in Brazil and suggestions for implementing genetic testing.
J Community Genet
; 4(1): 99-106, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23086469