Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability in a French family with a novel mutation in the BEST1 gene causing multifocal best vitelliform macular dystrophy.
Mol Vis
; 17: 309-22, 2011 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293734
2.
Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.
Mol Vis
; 13: 511-23, 2007 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17417613
3.
Identification of the first intragenic deletion of the PITX2 gene causing an Axenfeld-Rieger Syndrome: case report.
BMC Med Genet
; 7: 82, 2006 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17134502
4.
Identification of four new PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Vis
; 12: 1448-60, 2006 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167399
5.
Truncation of PITX2 differentially affects its activity on physiological targets.
J Mol Endocrinol
; 46(1): 9-19, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978111
6.
Sirt1 involvement in rd10 mouse retinal degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(8): 3562-72, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19407027
7.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: FZD4. Disease: exudative vitreoretinopathy.
Hum Genet
; 122(3-4): 416, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18350654
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: FZD4. Disease: familial exudative vitreoretinopathy.
Hum Genet
; 121(5): 650, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17879448
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