Detalles de la búsqueda
1.
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1919-1931, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124757
2.
Whole-exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1464-1475, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080095
3.
Pairwise relatedness testing in the context of inbreeding: expectation and variance of the likelihood ratio.
Int J Legal Med
; 135(1): 117-129, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989564
4.
Relatedness coefficients in pedigrees with inbred founders.
J Math Biol
; 81(1): 185-207, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514944
5.
Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transport.
Brain
; 139(Pt 12): 3109-3120, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742667
6.
Mixtures with relatives and linked markers.
Int J Legal Med
; 130(3): 621-34, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26614310
7.
Two-locus identity coefficients in pedigrees.
G3 (Bethesda)
; 13(2)2023 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36525359
8.
The invisible witness: air and dust as DNA evidence of human occupancy in indoor premises.
Sci Rep
; 13(1): 19059, 2023 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925517
9.
Long-Term Use of Amoxicillin Is Associated with Changes in Gene Expression and DNA Methylation in Patients with Low Back Pain and Modic Changes.
Antibiotics (Basel)
; 12(7)2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508313
10.
Correlation between gene expression and MRI STIR signals in patients with chronic low back pain and Modic changes indicates immune involvement.
Sci Rep
; 12(1): 215, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997115
11.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
12.
Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 920-929, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288889
13.
Elevated hydroxycholesterols in Norwegian patients with hereditary spastic paraplegia SPG5.
J Neurol Sci
; 419: 117211, 2020 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33160247
14.
Evaluating the statistical power of DNA-based identification, exemplified by 'The missing grandchildren of Argentina'.
Forensic Sci Int Genet
; 31: 57-66, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28858673
15.
Segregation of Incomplete Achromatopsia and Alopecia Due to PDE6H and LPAR6 Variants in a Consanguineous Family from Pakistan.
Genes (Basel)
; 7(8)2016 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27472364
16.
Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2.
Eur J Med Genet
; 58(11): 624-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475232
17.
A general approach to power calculation for relationship testing.
Forensic Sci Int Genet
; 9: 186-90, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810238
18.
Mixtures with relatives: a pedigree perspective.
Forensic Sci Int Genet
; 10: 49-54, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24572837
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