Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
2.
Early onset epileptic and developmental encephalopathy and MOGS variants: a new diagnosis in the whole exome sequencing (WES) ERA : Report of a new patient and review of the literature.
Neurogenetics
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498292
3.
Natural history of adults with KBG syndrome: a physician-reported experience.
Genet Med
; : 101170, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818797
4.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
5.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279250
6.
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study.
Epilepsia
; 64(6): e98-e104, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000415
7.
Ictal semiology of gelastic seizures.
Epilepsy Behav
; 140: 109025, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780776
8.
Phenotypes in adult patients with Rett syndrome: results of a 13-year experience and insights into healthcare transition.
J Med Genet
; 59(1): 39-45, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106377
9.
Long-term analysis of the effects of COVID-19 in people with epilepsy: Results from a multicenter on-line survey across the pandemic waves.
Epilepsy Behav
; 135: 108900, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115083
10.
Modeling RTT Syndrome by iPSC-Derived Neurons from Male and Female Patients with Heterogeneously Severe Hot-Spot MECP2 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430969
11.
De novo ARHGEF9 missense variants associated with neurodevelopmental disorder in females: expanding the genotypic and phenotypic spectrum of ARHGEF9 disease in females.
Neurogenetics
; 22(1): 87-94, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939676
12.
In vivo magnetic resonance spectroscopy in the brain of Cdkl5 null mice reveals a metabolic profile indicative of mitochondrial dysfunctions.
J Neurochem
; 157(4): 1253-1269, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448385
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Sleep and behavior in children and adolescents with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1421-1429, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33650172
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Epilepsy in adult patients with tuberous sclerosis complex.
Acta Neurol Scand
; 144(1): 29-40, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33748956
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Different circuitry dysfunction in drug-naive patients with juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 125: 108443, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837842
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Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619538
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PIGW-related glycosylphosphatidylinositol deficiency: Description of a new patient and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1477-1482, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198969
18.
Missense variants in the Arg206 residue of HNRNPH2: Further evidence of causality and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(4): 823-828, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943778
19.
Tuberous sclerosis complex (TSC), lymphangioleiomyomatosis, and COVID-19: The experience of a TSC clinic in Italy.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2479-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804431
20.
Sleep disturbances in Italian children and adolescents with epilepsy: A questionnaire study.
Epilepsy Behav
; 106: 107014, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32229412