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1.
Parkinson's disease and multiple system atrophy patient iPSC-derived oligodendrocytes exhibit alpha-synuclein-induced changes in maturation and immune reactive properties.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(12): e2111405119, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294277
2.
Nonsynonymous Synonymous Variants Demand for a Paradigm Shift in Genetics.
Curr Genomics
; 24(1): 18-23, 2023 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37920730
3.
PON-Fold: Prediction of Substitutions Affecting Protein Folding Rate.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629203
4.
ProTstab2 for Prediction of Protein Thermal Stabilities.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142711
5.
Hematologically important mutations: The autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update).
Blood Cells Mol Dis
; 92: 102596, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547651
6.
Circulating plasma microRNAs in systemic sclerosis-associated pulmonary arterial hypertension.
Rheumatology (Oxford)
; 61(1): 309-318, 2021 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33784391
7.
Systematics for types and effects of RNA variations.
RNA Biol
; 18(4): 481-498, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951567
8.
PON-Sol2: Prediction of Effects of Variants on Protein Solubility.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360790
9.
How good are pathogenicity predictors in detecting benign variants?
PLoS Comput Biol
; 15(2): e1006481, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30742610
10.
Mu transpososome activity-profiling yields hyperactive MuA variants for highly efficient genetic and genome engineering.
Nucleic Acids Res
; 46(9): 4649-4661, 2018 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294068
11.
Checklist for gene/disease-specific variation database curators to enable ethical data management.
Hum Mutat
; 40(10): 1634-1640, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347738
12.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
13.
Benchmarking subcellular localization and variant tolerance predictors on membrane proteins.
BMC Genomics
; 20(Suppl 8): 547, 2019 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31307390
14.
ProTstab - predictor for cellular protein stability.
BMC Genomics
; 20(1): 804, 2019 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31684883
15.
Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D846-D853, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27924022
16.
Representativeness of variation benchmark datasets.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 461, 2018 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30497376
17.
Systematics for types and effects of DNA variations.
BMC Genomics
; 19(1): 974, 2018 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591019
18.
Muddled genetic terms miss and mess the message.
Trends Genet
; 31(8): 423-5, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26091961
19.
PON-mt-tRNA: a multifactorial probability-based method for classification of mitochondrial tRNA variations.
Nucleic Acids Res
; 44(5): 2020-7, 2016 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26843426
20.
PON-tstab: Protein Variant Stability Predictor. Importance of Training Data Quality.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29597263