Detalles de la búsqueda
1.
A new gene associated with a ß-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H.
Blood
; 136(15): 1789-1793, 2020 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589702
2.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476005
3.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat
; 34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929686
4.
The hemoglobinopathies, molecular disease mechanisms and diagnostics.
Int J Lab Hematol
; 44 Suppl 1: 28-36, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074711
5.
RNF135 mutations are not present in patients with Sotos syndrome-like features.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 806-8, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19291764
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