Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676400
2.
Trametinib as a promising therapeutic option in alleviating vascular defects in an endothelial KRAS-induced mouse model.
Hum Mol Genet
; 32(2): 276-289, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972810
3.
Rare variant association on unrelated individuals in case-control studies using aggregation tests: existing methods and current limitations.
Brief Bioinform
; 24(6)2023 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974506
4.
Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63551, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321651
5.
Excalibur: A new ensemble method based on an optimal combination of aggregation tests for rare-variant association testing for sequencing data.
PLoS Comput Biol
; 19(9): e1011488, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37708232
6.
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
J Med Genet
; 60(1): 57-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876502
7.
Ureteropelvic junction obstruction with primary lymphoedema associated with CELSR1 variants.
J Med Genet
; 60(12): 1161-1168, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225411
8.
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
J Med Genet
; 60(9): 905-909, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36813543
9.
Genetic Basis and Therapies for Vascular Anomalies.
Circ Res
; 129(1): 155-173, 2021 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34166070
10.
Lymphatic Malformations: Genetics, Mechanisms and Therapeutic Strategies.
Circ Res
; 129(1): 136-154, 2021 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34166072
11.
GNA11-mutated Sturge-Weber syndrome has distinct neurological and dermatological features.
Eur J Neurol
; 29(10): 3061-3070, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715928
12.
Molecular pathways and possible therapies for head and neck vascular anomalies.
J Oral Pathol Med
; 51(10): 878-887, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35610188
13.
EPHB4 mutation causes adult and adolescent-onset primary lymphedema.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3810-3813, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34231312
14.
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2153-2159, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851505
15.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet
; 57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300548
16.
Tumor sequencing is useful to refine the analysis of germline variants in unexplained high-risk breast cancer families.
Breast Cancer Res
; 22(1): 36, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295625
17.
Analysing ambiguities in trypanosomatids taxonomy by barcoding.
Mem Inst Oswaldo Cruz
; 115: e200504, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578684
18.
Rapamycin and treatment of venous malformations.
Curr Opin Hematol
; 26(3): 185-192, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30855337
19.
Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4095-4104, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985353
20.
PDGFRB gain-of-function mutations in sporadic infantile myofibromatosis.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1801-1810, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334876