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1.
Inhibition of Soluble Epoxide Hydrolase Ameliorates Phenotype and Cognitive Abilities in a Murine Model of Niemann Pick Type C Disease.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33810307
2.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
3.
Bone development and remodeling in metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 133-144, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30942483
4.
Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105639
5.
Correction: Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(37): 7977, 2017 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28905961
6.
Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(17): 3681-3705, 2017 May 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28401966
7.
Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 24-31, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26768331
8.
Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients.
Mol Genet Metab
; 107(4): 716-20, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23142039
9.
Glucocerebrosidase mutations confer a greater risk of dementia during Parkinson's disease course.
Mov Disord
; 27(3): 393-9, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22173904
10.
Genome Editing Using Cas9-gRNA Ribonucleoprotein in Human Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling.
Methods Mol Biol
; 2549: 409-425, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33755903
11.
Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 46, 2022 Jan 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-35078524
12.
Molecular characterization of a new deletion of the GBA1 gene due to an inter Alu recombination event.
Mol Genet Metab
; 102(2): 226-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21036086
13.
ß-Glucocerebrosidase gene mutations in two cohorts of Greek patients with sporadic Parkinson's disease.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 149-52, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21745757
14.
Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100614, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32547927
15.
A novel mutation deep within intron 7 of the GBA gene causes Gaucher disease.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1090, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943857
16.
Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development.
J Clin Med
; 9(3)2020 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-32121121
17.
Antisense oligonucleotide treatment for a pseudoexon-generating mutation in the NPC1 gene causing Niemann-Pick type C disease.
Hum Mutat
; 30(11): E993-E1001, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19718781
18.
Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients.
Hum Mutat
; 30(7): 1117-22, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19405096
19.
Promising results of the chaperone effect caused by imino sugars and aminocyclitol derivatives on mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 42(2): 159-66, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19167250
20.
Haplotype analysis suggests a single Balkan origin for the Gaucher disease [D409H;H255Q] double mutant allele.
Hum Mutat
; 29(6): E58-67, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18429048