Detalles de la búsqueda
1.
A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones.
Hum Mutat
; 43(10): 1430-1442, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789514
2.
Insight on molecular pathogenesis and pharmacochaperoning potential in phosphomannomutase 2 deficiency, provided by novel human phosphomannomutase 2 structures.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 318-333, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859900
3.
New and potential strategies for the treatment of PMM2-CDG.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(11): 129686, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712172
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