Detalles de la búsqueda
1.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
2.
Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients.
Hum Mutat
; 32(7): 835-42, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520339
3.
Neurocognitive function in mild hyperphenylalaninemia.
Dev Med Child Neurol
; 53(5): 405-8, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21418193
4.
Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency in a Spanish patient with myopathic presentation due to a new mutation in the interface domain.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S315-9, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20652410
5.
Cerebellar hemorrhage in a patient with propionic acidemia.
Cerebellum
; 8(3): 352-4, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19468795
6.
A new fatal case of pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency.
Mol Genet Metab
; 93(2): 216-8, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18024216
7.
Cognitive functions and the antioxidant system in phenylketonuric patients.
Neuropsychology
; 22(4): 426-31, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18590354
8.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 52(4): 388-389, 2007 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32033511
9.
A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case-control study.
Clin Biochem
; 40(12): 864-8, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17553479
10.
Creatine transporter deficiency: prevalence among patients with mental retardation and pitfalls in metabolite screening.
Clin Biochem
; 40(16-17): 1328-31, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17825809
11.
Functional assays testing pathogenicity of 14 cystathionine-beta synthase mutations.
Hum Mutat
; 27(2): 211, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429402
12.
Methods for the diagnosis of creatine deficiency syndromes: a comparative study.
J Neurosci Methods
; 156(1-2): 305-9, 2006 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16621013
13.
School performance in early and continuously treated phenylketonuria.
Pediatr Neurol
; 33(4): 267-71, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16194725
14.
Spectrum of CBS mutations in 16 homocystinuric patients from the Iberian Peninsula: high prevalence of T191M and absence of I278T or G307S.
Hum Mutat
; 22(1): 103, 2003 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12815602
15.
Lipophilic antioxidants in patients with phenylketonuria.
Am J Clin Nutr
; 77(1): 185-8, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12499340
16.
Hyperlactatemia in human immunodeficiency virus-infected children receiving antiretroviral treatment.
Pediatr Infect Dis J
; 22(9): 778-82, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-14506367
17.
Monitoring of idebenone treatment in patients with Friedreich's ataxia by high-pressure liquid chromatography with electrochemical detection.
J Neurosci Methods
; 115(1): 63-6, 2002 Mar 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-11897364
18.
Western blotting with diaminobenzidine detection for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
J Neurosci Methods
; 125(1-2): 167-71, 2003 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12763243
19.
Homocysteine and other plasma amino acids in preeclampsia and in pregnancies without complications.
Clin Biochem
; 36(3): 185-92, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12726926
20.
Tetrahydrobiopterin responsiveness in patients with phenylketonuria.
Clin Biochem
; 37(12): 1083-90, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15589814