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1.
Neurological complications and behavioral problems in patients with phenylketonuria in a follow-up unit.
Mol Genet Metab
; 104 Suppl: S73-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821452
2.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).
Mol Genet Metab
; 100(1): 42-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20083419
3.
Selenium concentration in cerebrospinal fluid samples from a paediatric population.
Neurochem Res
; 35(8): 1290-3, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20458534
4.
The monitoring of trace elements in blood samples from patients with inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S43-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052548
5.
Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 1-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20049533
6.
A new pathologic mitochondrial DNA mutation in the cytochrome oxidase subunit I (MT-CO1).
Hum Mutat
; 29(8): E112-22, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18484665
7.
Oral phenylalanine loading test for the diagnosis of dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 deficiency.
Clin Biochem
; 39(9): 893-7, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16624273
8.
Epilepsy spectrum in cerebral creatine transporter deficiency.
Epilepsia
; 50(9): 2168-70, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19706062
9.
Ubiquinone-10 content in lymphocytes of phenylketonuric patients.
Clin Biochem
; 35(1): 81-4, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11937084
10.
A longitudinal study of antioxidant status in phenylketonuric patients.
Clin Biochem
; 37(3): 198-203, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14972641
11.
Hurler's syndrome, West's syndrome, and vitamin D-dependent rickets.
J Child Neurol
; 17(2): 149-51, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11952079
12.
Long-chain polyunsaturated fatty acid status in phenylketonuric patients treated with tetrahydrobiopterin.
Clin Biochem
; 43(4-5): 411-5, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19948162
13.
Neuropsychiatric manifestations in late-onset urea cycle disorder patients.
J Child Neurol
; 25(3): 352-8, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19684305
14.
Comparison between high performance liquid chromatography and capillary zone electrophoresis for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 877(24): 2513-8, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19608465
15.
Cerebral folate deficiency and leukoencephalopathy caused by a mitochondrial DNA deletion.
Ann Neurol
; 59(2): 394-8, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16365882
16.
Peripheral neuropathy with ataxia in childhood as a result of the G8363A mutation in mitochondrial DNA.
Pediatr Res
; 56(1): 55-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15128915
17.
Congenital disorder of glycosylation type Ia revealed by hypertransaminasemia and failure to thrive in a young boy with normal neurodevelopment.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 40(2): 230-2, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15699704
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