Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
2.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342985
3.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151602
4.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
5.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
6.
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 390(10101): 1489-1498, 2017 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728956
7.
Disseminated toxoplasma infection after hematopoietic stem cell transplantation with myositis and encephalitis.
Transpl Infect Dis
; 25(4): e14067, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37177901
8.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497905
9.
Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3.
Brain
; 137(Pt 3): 683-92, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459106
10.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664454
11.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
12.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Brain
; 136(Pt 5): 1508-17, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23543484
13.
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.
medRxiv
; 2024 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370827
14.
Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology
; 102(7): e209174, 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513194
15.
Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 23(4): 393-403, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508835
16.
Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial.
Lancet Neurol
; 23(5): 477-486, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631764
17.
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
Neurology
; 102(5): e208112, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335499
18.
The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease.
Nat Genet
; 30(1): 22-5, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11743580
19.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
20.
Primary lateral sclerosis and hereditary spastic paraplegia in sporadic patients. An important distinction in descriptive studies.
Ann Neurol
; 80(1): 169-70, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121928