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Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
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A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342985
3.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151602
4.
Alterations in Mitochondrial Oxidative Phosphorylation System: Relationship of Complex V and Cardiac Dysfunction in Human Heart Failure.
Antioxidants (Basel)
; 13(3)2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38539818
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