Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
3.
Further delineation of short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency in the Pacific population.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108508, 2024 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38820906
4.
Genetic testing and gene therapy in retinal diseases: Knowledge and perceptions of optometrists in Australia and New Zealand.
Clin Genet
; 105(1): 34-43, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553298
5.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37732891
6.
OUTCOMES OF SWITCHING FROM PROACTIVE TO REACTIVE TREATMENT AFTER DEVELOPING ADVANCED CENTRAL NEOVASCULAR AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION.
Retina
; 43(7): 1070-1080, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36893432
7.
Genotypic and phenotypic characterisation of RP2- and RPGR-associated X-linked inherited retinal dystrophy, including female manifestations.
Clin Exp Ophthalmol
; 51(4): 300-312, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36882936
8.
A novel duplication involving PRDM13 in a Turkish family supports its role in North Carolina macular dystrophy (NCMD/MCDR1).
Mol Vis
; 27: 518-527, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34526759
9.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
10.
Megalocornea, anterior megalophthalmos, keratoglobus and associated anterior segment disorders: A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(5): 477-497, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114333
11.
Molecular and phenotypic investigation of a New Zealand cohort of childhood-onset retinal dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 708-717, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856788
12.
Clopidogrel use and smoking cessation result in lower coated-platelet levels after stroke.
Platelets
; 31(2): 236-241, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31043107
13.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32991388
14.
Cortisol stress reactivity in women, diurnal variations, and hormonal contraceptives: studies from the Family Health Patterns Project.
Stress
; 22(4): 421-427, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30896268
15.
Early-Life Adversity and Blunted Stress Reactivity as Predictors of Alcohol and Drug use in Persons With COMT (rs4680) Val158Met Genotypes.
Alcohol Clin Exp Res
; 43(7): 1519-1527, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31150143
16.
Diabetic eye disease and screening attendance by ethnicity in New Zealand: A systematic review.
Clin Exp Ophthalmol
; 47(7): 937-947, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31034719
17.
Joint Impact of Early Life Adversity and COMT Val158Met (rs4680) Genotypes on the Adult Cortisol Response to Psychological Stress.
Psychosom Med
; 79(6): 631-637, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28452825
18.
Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56∗) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts.
Mol Biol Rep
; 44(6): 435-440, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28849415
19.
Correction to: Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts.
Mol Biol Rep
; 44(6): 441, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29019065
20.
Next-generation sequencing targeted disease panel in rod-cone retinal dystrophies in Maori and Polynesian reveals novel changes and a common founder mutation.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(9): 901-910, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488341