Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
3.
Further delineation of short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency in the Pacific population.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108508, 2024 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38820906
4.
Genetic testing and gene therapy in retinal diseases: Knowledge and perceptions of optometrists in Australia and New Zealand.
Clin Genet
; 105(1): 34-43, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553298
5.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732891
6.
Genotypic and phenotypic characterisation of RP2- and RPGR-associated X-linked inherited retinal dystrophy, including female manifestations.
Clin Exp Ophthalmol
; 51(4): 300-312, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882936
7.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
8.
Megalocornea, anterior megalophthalmos, keratoglobus and associated anterior segment disorders: A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(5): 477-497, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114333
9.
Molecular and phenotypic investigation of a New Zealand cohort of childhood-onset retinal dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 708-717, 2020 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856788
10.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991388
11.
Diabetic eye disease and screening attendance by ethnicity in New Zealand: A systematic review.
Clin Exp Ophthalmol
; 47(7): 937-947, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31034719
12.
Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56∗) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts.
Mol Biol Rep
; 44(6): 435-440, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28849415
13.
Correction to: Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts.
Mol Biol Rep
; 44(6): 441, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29019065
14.
Next-generation sequencing targeted disease panel in rod-cone retinal dystrophies in Maori and Polynesian reveals novel changes and a common founder mutation.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(9): 901-910, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488341
15.
A COL17A1 Splice-Altering Mutation Is Prevalent in Inherited Recurrent Corneal Erosions.
Ophthalmology
; 123(4): 709-22, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26786512
16.
Early detection of bilateral cataracts in utero may represent a manifestation of severe congenital disease.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1843-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27256633
17.
Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Clin Exp Ophthalmol
; 44(9): 757-762, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27283035
18.
Corneal dystrophies and genetics in the International Committee for Classification of Corneal Dystrophies era: a review.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(1): 4-12, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24433354
19.
Analysis of the Outer Retinal Bands in ABCA4 and PRPH2-Associated Retinopathy using OCT.
Ophthalmol Retina
; 8(2): 174-183, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37209970
20.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38540785