Detalles de la búsqueda
1.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
2.
Whole F8 gene sequencing combined with splicing functional analyses led to a substantial increase of the molecular diagnosis yield for non-severe haemophilia A.
Haemophilia
; 29(5): 1320-1333, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37410802
3.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480810
4.
Reccurrent F8 Intronic Deletion Found in Mild Hemophilia A Causes Alu Exonization.
Am J Hum Genet
; 102(2): 199-206, 2018 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29357978
5.
Compliance with Early Long-Term Prophylaxis Guidelines for Severe Hemophilia A.
J Pediatr
; 234: 212-219.e3, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33676933
6.
Identification of new F8 deep intronic variations in patients with haemophilia A.
Haemophilia
; 26(5): 847-854, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812322
7.
Splicing analysis of 26 F8 nucleotide variations using a minigene assay.
Haemophilia
; 25(2): 306-315, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690819
8.
Heterozygous large deletion mimicking homozygous substitution in MCFD2 in a patient with combined Factor V and Factor VIII deficiency.
Haemophilia
; 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38764219
9.
Analyses of the FranceCoag cohort support differences in immunogenicity among one plasma-derived and two recombinant factor VIII brands in boys with severe hemophilia A.
Haematologica
; 103(1): 179-189, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29025913
10.
Differential diagnosis of neonatal alloimmune thrombocytopenia: Type 2B von Willebrand disease.
Platelets
; 28(8): 825-828, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28436749
11.
Recombinant factor VIII products and inhibitor development in previously untreated boys with severe hemophilia A.
Blood
; 124(23): 3398-408, 2014 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25253771
12.
Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbß3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort.
Hum Mutat
; 36(5): 548-61, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728920
13.
Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A.
J Thromb Haemost
; 22(6): 1616-1626, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38484912
14.
Whole F9 gene sequencing identified deep intronic variations in genetically unresolved hemophilia B patients.
J Thromb Haemost
; 21(4): 828-837, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696202
15.
Comprehensive analysis of F8 large deletions: Characterization of full breakpoint junctions and description of a possible DNA breakage hotspot in intron 6.
J Thromb Haemost
; 20(10): 2293-2305, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35894111
16.
The highly prevalent deletions in F8 intron 13 found in French mild hemophilia A patients result from both founder effect and recurrent de novo events.
J Thromb Haemost
; 18(5): 1087-1093, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32073743
17.
Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing.
J Thromb Haemost
; 17(7): 1097-1103, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31021037
18.
Why patients with THBD c.1611C>A (p.Cys537X) nonsense mutation have high levels of soluble thrombomodulin?
PLoS One
; 12(11): e0188213, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29145514
19.
Characterisation of 96 mutations in 128 unrelated severe haemophilia A patients from France. Description of 62 novel mutations.
Thromb Haemost
; 95(4): 593-9, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16601827
20.
A case of Glanzmann's thrombasthenia successfully treated with recombinant factor viia during a surgical procedure: observations on the monitoring and the mechanism of action of this drug.
Haematologica
; 91(6 Suppl): ECR20, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16785139