Detalles de la búsqueda
1.
Microcephalic primordial dwarfism with predominant Meier-Gorlin phenotype, ichthyosis, and multiple joint deformities-Further expansion of DONSON Cell Cycle-opathy phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2139-2146, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298084
2.
Homozygous PCDH12 variants result in phenotype of cerebellar ataxia, dystonia, retinopathy, and dysmorphism.
J Hum Genet
; 64(2): 183-189, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459466
3.
Whole exome sequencing identifies a novel 5â¯Mb deletion at 14q12 region in a patient with global developmental delay, microcephaly and seizures.
Gene
; 673: 56-60, 2018 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29920362
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