Detalles de la búsqueda
1.
Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1638-46, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696494
2.
Choreoathetosis, congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome with intact NKX2-1.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3168-73, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23169673
3.
A homozygous double mutation in SMN1: a complicated genetic diagnosis of SMA.
Mol Genet Genomic Med
; 1(2): 113-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498607
4.
Brain-lung-thyroid disease: clinical features of a kindred with a novel thyroid transcription factor 1 mutation.
J Child Neurol
; 27(1): 68-73, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813802
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