Detalles de la búsqueda
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Iodine intake monitoring in neonatal population in the Czech Republic: alarming numbers in 2020.
Cas Lek Cesk
; 160(6): 233-236, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915712
2.
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic.
Cent Eur J Public Health
; 27(2): 153-159, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241292
3.
Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates.
Eur J Pediatr
; 177(11): 1697-1704, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30136145
4.
New approach for cystic fibrosis diagnosis based on chloride/potassium ratio analyzed in non-invasively obtained skin-wipe sweat samples by capillary electrophoresis with contactless conductometric detection.
Anal Bioanal Chem
; 409(14): 3507-3514, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28357484
5.
Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance.
Eur J Pediatr
; 171(6): 935-40, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22234478
6.
Skin wipe test: A simple, inexpensive, and fast approach in the diagnosis of cystic fibrosis.
Pediatr Pulmonol
; 55(7): 1653-1660, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32250037
7.
Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(11-12): 1327-32, 2015 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226119
8.
The TREC/KREC assay for the diagnosis and monitoring of patients with DiGeorge syndrome.
PLoS One
; 9(12): e114514, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25485546
9.
Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience.
Biol Trace Elem Res
; 154(2): 178-84, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23771645
10.
Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders.
J Chromatogr A
; 1226: 11-7, 2012 Feb 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-22018716
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