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1.
Large scale population screening for Duchenne muscular dystrophy-Predictable and unpredictable challenges.
Prenat Diagn
; 42(9): 1162-1172, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751502
2.
A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1610-1613, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33590725
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