Detalles de la búsqueda
1.
Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing.
Clin Genet
; 89(6): 659-68, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26748417
2.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
3.
Inverted duplication with deletion: first interstitial case suggesting a novel undescribed mechanism of formation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3180-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25257167
4.
SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome).
Nat Genet
; 19(1): 67-9, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590292
5.
Mutations in EDARADD account for a small proportion of hypohidrotic ectodermal dysplasia cases.
Br J Dermatol
; 162(5): 1044-8, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20222921
6.
[Adverse obstetric and perinatal outcome with in vitro fertilization technology: A French nationwide population-based study]. / Risques de morbidité maternelle et périnatale en fécondation in vitro : une étude nationale de cohorte française.
Gynecol Obstet Fertil Senol
; 48(4): 351-358, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32058045
7.
Prenatal diagnosis of a cleft of the tongue, lower lip and mandible.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 39(1): 110-2, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21732460
8.
[Autopsy findings related to Down's syndrome: 101 cases]. / Fréquence des malformations associées à la trisomie 21: à propos de 101 cas foetopathologiques.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 35(5 Pt 1): 477-82, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16940916
9.
[The noninvasive prenatal testing for Down's Syndrome. Retrospective study of 8821 patients]. / Le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Étude rétrospective à propos de 8821 patientes.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 45(9): 1127-1132, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27091545
10.
Homozygosity mapping of a Dyggve-Melchior-Clausen syndrome gene to chromosome 18q21.1.
J Med Genet
; 39(10): 714-7, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12362026
11.
Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 18(1): 83-4, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11438998
12.
Chediak-Higashi syndrome associated with maternal uniparental isodisomy of chromosome 1.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 633-7, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10482950
13.
A sandwich method of enzyme immunoassay. III. Assay for human beta-2 microglobulin compared with radioimmunoassay.
J Immunol Methods
; 36(2): 149-58, 1980.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6159424
14.
Apparent Sotos syndrome (cerebral gigantism) in a child with trisomy 20p11.2-p12.1 mosaicism.
Am J Med Genet
; 91(4): 273-6, 2000 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-10766982
15.
Comparative study of gamma glutamyl transferase, alkaline phosphatase and its alpha 1 isoenzyme as biological indicators of liver metastases.
Clin Chim Acta
; 115(3): 349-58, 1981 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6117383
16.
[Metabolic and genetic investigations in childhood cardiomyopathies]. / Explorations métaboliques et génétiques des cardiomyopathies de l'enfant.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 92(11): 1509-14, 1999 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10598230
17.
SHOX gene mutations and deletions in dyschondrosteosis or Leri-Weill syndrome.
Acta Paediatr Suppl
; 88(433): 55-9, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10626546
18.
[French validation of a Minor Morphologic Anomalies Scale in schizophrenic patients and their parents]. / Validation française d'une échelle d'Anomalies Morphologiques Mineures appliquée à des patients schizophrènes et à leurs parents.
Encephale
; 27(2): 143-7, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11407266
19.
[Rectal self-mutilation, rectal bleeding and Prader-Willi syndrome]. / Automutilation rectale, rectorragies et syndrome de Prader-Willi.
Arch Pediatr
; 8(10): 1075-7, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11683099
20.
[Confined placental mosaicism: definition, consequences and outcome]. / Mosaïques confinées au placenta: définition, conséquences et conduite à tenir.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 31(1 Suppl): 2S70-4, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11973523