Detalles de la búsqueda
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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
2.
Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings.
Epilepsia
; 55(12): e129-33, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25270369
3.
Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance.
Epilepsia
; 54(3): 425-36, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23360469
4.
PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.
Hum Mutat
; 33(10): 1439-43, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22623405
5.
Homozygous c.649dupC mutation in PRRT2 worsens the BFIS/PKD phenotype with mental retardation, episodic ataxia, and absences.
Epilepsia
; 53(12): e196-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23126439
6.
Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations.
Epilepsia
; 53(12): 2120-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23205931
7.
Video game-induced reflex seizures via a smartphone.
Epileptic Disord
; 24(1): 197-201, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806981
8.
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus.
Ital J Pediatr
; 48(1): 118, 2022 Jul 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854335
9.
Randomized Double-Blind Crossover Study for Evaluating a Probiotic Mixture on Gastrointestinal and Behavioral Symptoms of Autistic Children.
J Clin Med
; 11(18)2022 Sep 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142909
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The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035117
11.
EEG at onset and MRI predict long-term clinical outcome in Aicardi syndrome.
Clin Neurophysiol
; 142: 112-124, 2022 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030575
12.
A nationwide study on Sydenham's chorea: Clinical features, treatment and prognostic factors.
Eur J Paediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768201
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The epileptology of Aicardi-Goutières syndrome: electro-clinical-radiological findings.
Seizure
; 86: 197-209, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33589296
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Anakinra usage in febrile infection related epilepsy syndrome: an international cohort.
Ann Clin Transl Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506622
15.
Corrigendum to "Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation" [Brain Dev. 38(1) (2016) 128-131].
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-38007340
16.
Ictal impending danger--"sixth sense seizures"--in patients with benign focal epileptic seizures of adolescence.
Epilepsy Res
; 79(1): 90-6, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18313902
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Congenital muscular dystrophy with muscle inflammation alpha dystroglycan glycosylation defect and no mutation in FKRP gene.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-16386759
18.
Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation.
Brain Dev
; 38(1): 128-31, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26212315
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STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-26865513
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Inter-rater reliability of the EEG reading in patients with childhood idiopathic epilepsy.
Epilepsy Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16118044