Detalles de la búsqueda
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Further case of enlarged spinal nerve roots in KRAS-related Noonan syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 136-138, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757675
2.
Systematic ophthalmologic evaluation in cardio-facio-cutaneous syndrome: A genotype-endophenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2783-2792, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37697822
3.
Bone health in RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 459-470, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461161
4.
Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: A narrative review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 478-493, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515923
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Prevalence of bladder cancer in Costello syndrome: New insights to drive clinical decision-making.
Clin Genet
; 101(4): 454-458, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038173
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Bone tissue homeostasis and risk of fractures in Costello syndrome: A 4-year follow-up study.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913244
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Characterization of bone homeostasis in individuals affected by cardio-facio-cutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 414-421, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854525
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Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540405
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The "FEEDS (FEeding Eating Deglutition Skills)" over Time Study in Cardiofaciocutaneous Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510243
10.
Work-Up and Treatment Strategies for Individuals with PIK3CA-Related Disorders: A Consensus of Experts from the Scientific Committee of the Italian Macrodactyly and PROS Association.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136956
11.
Multidisciplinary Management of Costello Syndrome: Current Perspectives.
J Multidiscip Healthc
; 15: 1277-1296, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35677617
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