Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
2.
COVID-19 Vaccination Responses with Different Vaccine Platforms in Patients with Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 43(2): 271-285, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251205
3.
Exome Sequencing has a high diagnostic rate in sporadic congenital hypopituitarism and reveals novel candidate genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38717911
4.
Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing.
Ophthalmic Genet
; 42(3): 291-295, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33599182
5.
Comprehensive Identification of Pathogenic Gene Variants in Patients With Neuroendocrine Disorders.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): 1956-1976, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729509
6.
From Pituitary Stem Cell Differentiation to Regenerative Medicine.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 614999, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542708
7.
p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment.
Growth Horm IGF Res
; 50: 23-26, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31835104
8.
VarQ: A Tool for the Structural and Functional Analysis of Human Protein Variants.
Front Genet
; 9: 620, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30574164
9.
Genetics and genomic medicine in Argentina.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30051615
10.
Next generation sequencing panel based on single molecule molecular inversion probes for detecting genetic variants in children with hypopituitarism.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739035
11.
Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders.
PLoS One
; 12(9): e0185103, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28953922
12.
Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 73: 52-54, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248051
13.
Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings.
Mov Disord Clin Pract
; 6(3): 259-262, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30949559
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