Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270938
2.
From Pituitary Stem Cell Differentiation to Regenerative Medicine.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 614999, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542708
3.
Genetics and genomic medicine in Argentina.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30051615
4.
Next generation sequencing panel based on single molecule molecular inversion probes for detecting genetic variants in children with hypopituitarism.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29739035
5.
Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 73: 52-54, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248051
6.
Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings.
Mov Disord Clin Pract
; 6(3): 259-262, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30949559
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