Detalles de la búsqueda
1.
Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 83-89, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721931
2.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176823
3.
The role of soils in regulation and provision of blue and green water.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 376(1834): 20200175, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34365828
4.
Impaired ABCA1/ABCG1-mediated lipid efflux in the mouse retinal pigment epithelium (RPE) leads to retinal degeneration.
Elife
; 82019 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864945
5.
The Common ABCA4 Variant p.Asn1868Ile Shows Nonpenetrance and Variable Expression of Stargardt Disease When Present in trans With Severe Variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(8): 3220-3231, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971439
6.
Erosive vitreoretinopathy and wagner disease are caused by intronic mutations in CSPG2/Versican that result in an imbalance of splice variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(8): 3565-72, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16877430
7.
CRB1 mutation spectrum in inherited retinal dystrophies.
Hum Mutat
; 24(5): 355-69, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15459956
8.
Measurement uncertainties in quantifying aeolian mass flux: evidence from wind tunnel and field site data.
PeerJ
; 2: e454, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25071984
9.
Antisense Oligonucleotide (AON)-based Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by a Frequent Mutation in CEP290.
Mol Ther Nucleic Acids
; 1: e14, 2012 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23343883
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