Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703328
2.
Epidemiology of myasthenia gravis in Denmark, Finland and Sweden: a population-based observational study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538059
3.
Expert consensus recommendations for improving and standardising the assessment of patients with generalised myasthenia gravis.
Eur J Neurol
; : e16280, 2024 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38523419
4.
Contractile properties and magnetic resonance imaging-assessed fat replacement of muscles in myotonia congenita.
Eur J Neurol
; 31(4): e16207, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38270354
5.
Generalized myasthenia gravis with acetylcholine receptor antibodies: A guidance for treatment.
Eur J Neurol
; 31(5): e16229, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321574
6.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913258
7.
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34872991
8.
Diagnosis and management of metabolic myopathies.
Muscle Nerve
; 68(3): 250-256, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37226557
9.
Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1139-1146, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431283
10.
Low skeletal muscle mass and liver fibrosis in children with cerebral palsy.
Eur J Pediatr
; 182(11): 5047-5055, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37656239
11.
Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis.
Acta Paediatr
; 112(4): 846-853, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579362
12.
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(9): 1234-1238, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607917
13.
Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog-Scott syndrome and myopathic features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2251-2257, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388608
14.
Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9.
Muscle Nerve
; 65(4): 405-414, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020210
15.
Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 65(2): 237-242, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687225
16.
No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 502-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150142
17.
No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 517-528, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066899
18.
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency.
Hum Mutat
; 42(9): 1101-1106, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34167170
19.
MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy.
Ann Neurol
; 88(4): 669-681, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32495452
20.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol
; 88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386344