Detalles de la búsqueda
1.
Combination HSCT and intravenous AAV-mediated gene therapy in a canine model proves pivotal for translation of Krabbe disease therapy.
Mol Ther
; 32(1): 44-58, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37952085
2.
Meningeal B Cell Clusters Correlate with Submeningeal Pathology in a Natural Model of Multiple Sclerosis.
J Immunol
; 207(1): 44-54, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162727
3.
Large animal models contribute to the development of therapies for central and peripheral nervous system dysfunction in patients with lysosomal storage diseases.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R119-R131, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31384936
4.
Global CNS correction in a large brain model of human alpha-mannosidosis by intravascular gene therapy.
Brain
; 143(7): 2058-2072, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32671406
5.
Cerebrospinal fluid and serum glycosphingolipid biomarkers in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe Disease).
Mol Cell Neurosci
; 102: 103451, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794880
6.
Application of N-palmitoyl-O-phosphocholineserine for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-Pick type C disease.
Mol Genet Metab
; 129(4): 292-302, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033912
7.
Pharmacokinetics and distribution of 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin following a single intrathecal dose to cats.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 618-634, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707730
8.
N-acyl-O-phosphocholineserines: structures of a novel class of lipids that are biomarkers for Niemann-Pick C1 disease.
J Lipid Res
; 60(8): 1410-1424, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31201291
9.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803710
10.
Clinical Improvement of Alpha-mannosidosis Cat Following a Single Cisterna Magna Infusion of AAV1.
Mol Ther
; 24(1): 26-33, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26354342
11.
Evaluation of AAV-mediated Gene Therapy for Central Nervous System Disease in Canine Mucopolysaccharidosis VII.
Mol Ther
; 24(2): 206-216, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26447927
12.
Canine and Feline Models of Human Genetic Diseases and Their Contributions to Advancing Clinical Therapiesâ©.
Yale J Biol Med
; 90(3): 417-431, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28955181
13.
Cholesterol homeostatic responses provide biomarkers for monitoring treatment for the neurodegenerative disease Niemann-Pick C1 (NPC1).
Hum Mol Genet
; 23(22): 6022-33, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24964810
14.
Clinical, electrophysiological, and biochemical markers of peripheral and central nervous system disease in canine globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease).
J Neurosci Res
; 94(11): 1007-17, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638585
15.
Temporal behavior of seizures and interictal bursts in prolonged intracranial recordings from epileptic canines.
Epilepsia
; 57(12): 1949-1957, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807850
16.
Canine status epilepticus treated with fosphenytoin: A proof of principle study.
Epilepsia
; 56(6): 882-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25953073
17.
Beta-mannosidosis in a domestic cat associated with a missense variant in MANBA.
Gene
; 893: 147941, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913889
18.
Biodistribution of Adeno-Associated Virus Gene Therapy Following Cerebrospinal Fluid-Directed Administration.
Hum Gene Ther
; 34(3-4): 94-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36606687
19.
A Homozygous MAN2B1 Missense Mutation in a Doberman Pinscher Dog with Neurodegeneration, Cytoplasmic Vacuoles, Autofluorescent Storage Granules, and an α-Mannosidase Deficiency.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761886
20.
Efficacy and Safety of a Krabbe Disease Gene Therapy.
Hum Gene Ther
; 33(9-10): 499-517, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35333110